Une maladie complexe et invalidante
Une maladie complexe et invalidante
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Le syndrome de Dravet (SD),décrit par Charlotte Dravet en 1978, anciennement connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère de l'enfance (EMSN), est une maladie génétique autosomique dominante qui provoque une forme d' épilepsie de type myoclonique, avec des crises prolongées souvent déclenchées par des températures chaudes ou de la fièvre et un retard du développement mental. Il est très difficile de traiter avec des médicaments anticonvulsivants. Elle commence souvent avant l'âge d'un an, six mois étant l'âge auquel les crises, provoquées par des convulsions prolongées et déclenchées par de la fièvre, commencent généralement
Syndrome de Dravet
Syndrome de Dravet
Il touche environ 1 personne sur 20 à 40 000 et se manifeste généralement au cours de la première année de vie. Cette maladie est due à des mutations génétiques, la plus courante étant une mutation du gène SCN1A, qui joue un rôle clé dans le fonctionnement des canaux sodiques neuronaux
On estime à environ 125 le nombre de nouveaux cas de personnes atteintes du syndrome de Dravet par an en France
Le canal sodique : c’est quoi ?
Le canal sodique : c’est quoi ?
Les canaux sodiques sont comme des "portes" situées à la surface des neurones. Ils permettent au sodium (Na⁺) d’entrer dans les cellules nerveuses, ce qui déclenche l’impulsion électrique nécessaire à la transmission des signaux dans le cerveau.
Et dans le syndrome de Dravet ?
Dans la grande majorité des cas (environ 80%), le syndrome de Dravet est causé par une mutation du gène SCN1A, qui code pour une sous-unité du canal sodique Nav1.1.
Ce que ça provoque :
Le canal Nav1.1 est essentiel pour le fonctionnement des interneurones inhibiteurs (les neurones qui calment l’activité électrique dans le cerveau).
Quand le canal ne fonctionne pas bien (à cause de la mutation), ces neurones inhibiteurs ne jouent plus leur rôle.
Résultat : le cerveau devient hyperexcitable, et ça provoque des crises d’épilepsie sévères et d'autres troubles neurologiques.
Et ce n’est pas tout...
Ce dysfonctionnement du canal sodique entraîne aussi :
Des crises prolongées et résistantes aux traitements
Un retard de développement
Des troubles autistiques et comportementaux
Une épilepsie évolutive, souvent aggravée avec l’âge
Mieux Comprendre
Symptômes et caractéristiques principales
Symptômes et caractéristiques principales
Crises épileptiques graves et polymorphes
Les premières crises apparaissent généralement entre 4 et 12 mois, souvent déclenchées par la fièvre (convulsions fébriles prolongées).
Les types de crises évoluent avec le temps :
Crises toniques-cloniques généralisées (secousses violentes du corps).
Crises focales (affectant une partie du cerveau).
Myoclonies (secousses brèves et involontaires).
Crises d'absence (regard fixe, perte de contact momentanée).
Les crises sont souvent longues (status epilepticus) et nécessitent des interventions médicales d'urgence.
Retard du développement
Retard du développement
Après une première année de développement normal ou presque normal, des difficultés cognitives apparaissent :
Retard dans l'acquisition du langage.
Difficultés d'apprentissage.
Troubles de la motricité et de la coordination.
Hypersensibilité aux déclencheurs
Hypersensibilité aux déclencheurs
Les crises peuvent être déclenchées par :
La fièvre.
Une température ambiante élevée ou des bains chauds.
Les lumières clignotantes.
Le stress ou l’excitation émotionnelle.
Troubles comportementaux
Troubles comportementaux
Hyperactivité, troubles du sommeil, et parfois autisme ou comportements similaires à l'autisme.
Risque de complications graves
Risque de complications graves
Les patients atteints du syndrome de Dravet présentent un risque accru de mortalité précoce en raison de :
SUDEP (mort subite inexpliquée en épilepsie).
Infections respiratoires graves.
Accidents liés aux crises prolongées.
Le syndrome de Dravet est une maladie neurologique rare mais sévère qui impacte profondément la vie des patients et de leurs familles. Malgré l'absence de traitement curatif, des avancées médicales et un accompagnement adapté permettent d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La recherche continue d'explorer de nouvelles thérapies pour mieux gérer cette épilepsie résistante. Il est essentiel de sensibiliser le public et de soutenir les initiatives visant à améliorer la prise en charge et le bien-être des patients.
Les Traitements et Médicaments
Les Traitements et Médicaments
Découvrez nos différents traitements et médicaments spécialement conçus pour accompagner nos enfants atteints du syndrome de Dravet. Notre approche unique allie consultation personnalisée, thérapie par le massage et suivi médical régulier pour garantir le bien-être de nos petits combattants.
Prise en charge et traitement
L'objectif principal du traitement est de réduire la fréquence des crises épileptiques et de prévenir l'état de mal épileptique
Le valproate de sodium, le clobazam, le stiripentol et le bromure permettent de contrôler les crises fébriles à un stade précoce de la maladie
Le stiripentol peut permettre de réduire la durée et la fréquence des crises lorsqu'il est administré en association avec le valproate de sodium et le clobazam
Un régime cétogène, le topiramate et le lévétiracétam peuvent s'avérer très efficaces en tant que traitement d'appoint, tout comme l'association cannabidiol-clobazam
Les essais cliniques en cours ont démontré l'efficacité élevée de la fenfluramine en tant que traitement d'appoint
On peut aussi envisager la stimulation du nerf vague
Les inhibiteurs du canal sodique (carbamazépine, oxcarbazépine, eslicarbazépine, lamotrigine et phénytoïne) doivent être évités car ils aggravent les crises épileptiques.
Les benzodiazépines sont utilisées pour traiter les crises aiguës
Les enfants présentant des crises violentes avec chutes doivent porter un casque. La prise en charge thérapeutique relève de la responsabilité de cliniciens spécialisés dans les épilepsies rares et complexes
Traitements personnalisés adaptés
Traitements personnalisés adaptés
Chaque enfant étant unique, les traitements sont personnalisés en fonction de ses besoins spécifiques. Les proffesionnelle médicale expérimentée travaille en étroite collaboration avec les familles pour élaborer un plan de traitement adapté à chaque situation
Soutien aux familles
Les familles doivent être accompagnées sur les plans médical, psychologique, et social, car la gestion quotidienne de la maladie peut être extrêmement éprouvante
Soutien global
Thérapies cognitives et comportementales pour stimuler le développement intellectuel et social
Physiothérapie pour améliorer la motricité
Éducation spécialisée adaptée aux besoins de l’enfant
Avancées et espoirs dans la recherche
Thérapies géniques
Des recherches sont en cours pour corriger les mutations génétiques responsables du syndrome
Nouveaux traitements
Le cannabidiol (CBD) médical a montré des résultats prometteurs dans la réduction des crises
D’autres molécules spécifiques sont en développement
Vivre avec le syndrome de Dravet
Vivre avec le syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une maladie exigeante, tant pour l’enfant que pour sa famille. Cependant, avec une prise en charge adaptée, il est possible de réduire les crises, d’améliorer la qualité de vie et d'offrir à ces enfants le soutien dont ils ont besoin pour s’épanouir malgré les défis
Ensemble, en sensibilisant et en soutenant la recherche, nous pouvons espérer un avenir meilleur pour les enfants atteints du syndrome de Dravet
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